GeneDX（纳斯达克：WGS）2025年第三季度收益说明会2025年10月28日附件 99.2
2前瞻性陈述本演示文稿包含经修订的1934年《证券交易法》第21E条和1995年《美国私人证券诉讼改革法案》含义内的“前瞻性陈述”，包括关于我们未来业绩和市场机会的陈述，包括我们预计的2025年全年报告收入、外显子组和基因组收入和数量的增长、调整后的毛利率和调整后的净收入指引。这些前瞻性陈述通常由“相信”、“项目”、“预期”、“预期”、“估计”、“打算”、“战略”、“未来”、“机会”、“计划”、“可能”、“应该”、“将”、“将”、“将”、“将继续”、“将可能导致”等词语以及类似的表达方式来识别。前瞻性陈述是基于当前预期和假设的关于未来事件的预测、预测和其他陈述，因此受到风险和不确定性的影响。许多因素可能导致实际的未来事件与本新闻稿中的前瞻性陈述存在重大差异，包括但不限于：（i）我们实施业务计划、目标和预测以及识别和实现额外机会的能力，（ii）竞争激烈的医疗保健行业的低迷风险和不断变化的监管环境，（iii）我们经营所在市场的规模和增长，以及（iv）我们追求新战略方向的能力。上述因素清单并非详尽无遗。有关风险、不确定性和其他事项的进一步清单和描述，请参见我们截至2024年12月31日的财政年度的10-K表格年度报告和截至2025年3月31日、2025年6月30日和2025年9月30日的财政季度的10-Q表格季度报告的“风险因素”部分，以及我们不时向SEC提交的其他文件。这些文件确定并处理了可能导致实际事件和结果与前瞻性陈述中包含的内容存在重大差异的其他重要风险和不确定性。前瞻性陈述仅在作出之日起生效。提醒读者不要过分依赖前瞻性陈述，我们不承担任何义务，也不打算更新或修改这些前瞻性陈述，无论是由于新信息、未来事件或其他原因。我们不保证我们会实现我们的期望。我们在定期报告和我们不时向SEC提交的其他文件中，在题为“风险因素”和“管理层对财务状况和运营结果的讨论和分析”的章节中更详细地讨论了这些以及其他风险和不确定性。鉴于这些不确定性，您不应过分依赖前瞻性陈述。此外，我们在竞争非常激烈且瞬息万变的环境中运营。新的风险不时出现。除法律要求外，我们不承担在本演示文稿发布之日后以任何理由公开更新任何前瞻性陈述的义务，以使这些陈述符合实际结果或我们预期的变化。我们向SEC提交报告、代理声明和其他信息。此类报告、代理声明和其他与我们有关的信息可在www.sec.gov上查阅。索取此类文件副本的请求应直接联系我们的投资者关系部门，地址为GeneDX Holdings Corp. 333 Ludlow Street，North Tower 7th Floor，Stanford，Connecticut，06902。我们的电话是888-729-1206。
3收入增长至1.167亿美元，同比增长52% 2交付调整后毛利率为74%，高于2024年第三季度的64%外显子组和基因组测试收入增长至9890万美元，同比增长65% 2025年第三季度产生的调整后净收入为1470万美元1。调整后的毛利率和调整后的净收入是非公认会计准则财务指标。有关所提供的GAAP与非GAAP数据的对账，请参见附录。2.与2024年持续经营业务收入相比，不包括已退出的Legacy Sema4业务。2025年第三季度业绩1
4授予FDA对GeneDX ExomeDX的突破性设备指定，GeneDX引入GeneDX InfinityTM并在美国儿科学会（AAP）年会上展出，向儿科医生宣传更新后的AAP指南，推荐外显子组和基因组测序第三季度业务亮点宣布参与两项旗舰基因组新生儿筛查计划——美国国立卫生研究院的BEACONS计划和佛罗里达州的阳光遗传学网络宣布与Jaguar Gene Therapy合作开展自闭症合作伙伴计划，扩大SHANK3相关自闭症谱系障碍（ASD）和Phelan-McDermid综合征患者的检测机会任命Lisa Gurry为首席商务官，任命Mimi Lee博士为首席精准医学官，以加速精准医疗，以数据、人工智能和临床专业知识的力量帮助更多家庭，并将礼来首席AI官Thomas Fuchs博士添加到董事会
543% • 2025年第三季度外显子组和基因组数量同比增长33% •外显子组和基因组的混合份额增加到报告的所有测试的43%持续强劲的外显子组和基因组数量增长和混合转移23% 33% 25,70219，26213,216季度外显子组和基因组数量外显子组和基因组数量混合
6 Q1 2023 Q4 2024 Q1 2024 Q3 2024 Q2 2024 Q4 2023 Q3 2023交付了我们连续第五个盈利季度•产生了2025年第三季度调整后净收益1为1470万美元•交付了连续第五个季度的调整后净收益1 •截至2025年9月30日，现金、现金等价物、有价证券和限制性现金为1.561亿美元1。调整后的净收入/（亏损）是非公认会计准则财务指标。有关所提供的GAAP与非GAAP数据的对账，请参见附录。2025年Q2季度调整后净（亏损）/收入1（百万）2025年Q3
7战略性投资以加速长期增长动力GenePeds商业扩张拓宽市场达到品牌意识下一代客户体验研发和创新• 2025年第三季度调整后的总运营费用为7100万美元•投资反映了对能够推动持续盈利的销量增长的战略的信心战略投资领域：
2025年全年指引1 8公制先前指引更新指引收入400至4.15亿美元4.25至4.28亿美元外显子组和基因组收入增长48%至52% 53%至55%外显子组和基因组数量增长至少30%至少30%调整后毛利率68%至71% 70%至71%调整后净收入每季度为正，全年为正每季度和全年为正1。调整后的毛利率和调整后的净收入是非公认会计准则财务指标。有关所提供的GAAP与非GAAP数据的对账，请参见附录。
9我们设想一个世界，在这个世界上，任何遗传疾病都可以被快速诊断出来，以防止疾病进展，并确保所有人的长寿和健康生活。
10种罕见病每10人中就有1人受到影响，其中超半数是儿童。3美国医疗体系每年估计因罕见病造成的经济负担近1万亿美元。4在诊断之旅中，罕见病患者平均会被误诊三次。2 3x准确诊断之旅可能需要长达五年的时间。1 5年的诊断之旅：常见、危急、代价高昂数百万患有罕见病的美国人正在紧急寻找答案。大多数是儿童。没有诊断的每一天对患者来说都是错失的机会——这给整个医疗保健系统带来了负担。参考资料：1。Marwaha S，诺尔斯JW，还有Ashley EA。罕见未确诊疾病诊断指南：超越外显子组。Genome Med. 2022 Feb 28；14（1）：23. doi：10.1186/s13073-022-01026-w。2.Genetic A Lliance英国。罕见的现实2016。检索自：https://geneticalliance.org.uk/wp-content/uploads/2024/02/the-rare-rea lity-an-insight-into-the-patient-and-family-experience-of-rare-disease.pdf.于2024年6月4日3。国家罕见疾病组织（NORD）。千百万患罕见病儿童的希望。检索自https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2024/07/NORD-PRV-One-Pager.pdf 4。EveryLife罕见病基金会。2019年，美国罕见病的经济负担接近1万亿美元，超过了许多慢性病的成本估计。检索自https://everylifefoundation.org/economic-burden-of-rare-diseases-in-the-u-s-approached-1-trillion-in-2019-surpassing-cost-estimates-for-many-chronic-diseases/
11 x x x x 1年x x x 2年x x 3年x x 4年x x 5年平均：16次测试和5年前准确诊断我们防止不必要的诊断旅程GeneDx以月周天小时数提供答案参考资料：1。国家罕见疾病组织（NORD）。千百万患罕见病儿童的希望。检索自https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2024/07/NORD-PRV-One-Pager.pdf 2。Willmen，T.，Ronicke，S.，Gabriel，H.，& Wagner，A.D.（2023）。罕见病：专家中心的快速转诊为何如此急迫？.BMC Health Services Research，23（1），904。检索自https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10463573/3.Marshall，D.A.，& Spolador，G.（2021）。罕见病诊断的复杂性：基于rea l世界证据的结果研究和健康经济学的组织框架。Structural B iology current opinion，68,1-9。检索自https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1098360021053831
12外显子组和基因组测试更快提供答案，带来更有效的治疗方法和更有效的医疗保健支出——现已被AAP认可，改变医疗管理参考资料：1。Manickam K，McClain MR，Demmer LA，et al. Genet Med. 2021 Nov；23（11）：2029-2037。doi：10.1038/s41436-021-01242-6。Epub 2021年7月1日。2.Srivastava S，Love-Nichols JA，die KA，et al. Genet Med. 2019 Nov；21（11）：2413 – 2421. doi：0.1038/s41436-019-0554-6。3.Pekeles H，Accogli A，Boudrahem-Addour N，Russell L，Parente F，Srour M. Pediatr Neurol。2019年3月；92：32-36。doi：10.10 16/j.pediatrNeurol.2018.11.005。4.Stefanski A，Calle-L á pez Y，Leu C，et al.癫痫。2021年1月；62（1）：143-151。doi：10.1111/epi.16755。5.Mellone S，Pur icelli C，Vurchio D，et al. Front Genet。2022年8月11日；13：875182。doi：10.3389/fgene.2022.875182。6.Spataro N，Trujillo-Quintero JP，Manso C，et al. Genes（Basel）。2023年3月13日；14日（3）：708.doi：10.3390/genes14030708。7.萨瓦特JM，迈尔斯SM。前儿科医生。2021年2月19日；9：526779.doi：10.1186/s13073-022-01026-w。8.Sheidley BR，Malinowski J，Bergner AL，et al.癫痫。2022年2月；63（2）：375-387。doi：10.1111/epi.17141。Epub 2021年12月10日。9.Malinowski，J.，Miller，D.T.，Demmer，L. et al. Genet Med. 22,986 – 1004（2020）. https://doi.org/10.1038/s41436-020-0771-z。10.Rodan LH，Sto ler J，Chen E，et a l. Inte llectual Disability or Global Developmental Delay患儿的遗传评估：临床报告。儿科。2025年6月23日：e2025072219。doi：10.1542/peds.2025-072219。为父母和家庭成员确定资源和支持更早的基因诊断被证明：7,9减少医疗干预美国医学遗传与基因组学学会（ACMG）2021年循证指南5美国国家遗传咨询师协会（NSGC）2022年循证指南6新的美国儿科学会（AAP）2025年临床报告10结果更及时的治疗方案降低了患者和医疗保健系统的医疗保健成本，被领先的医学学会推荐为一线测试：对许多适应症的优越诊断率，包括：……以及更多的癫痫发育迟缓智力障碍123 3-6 78888
13参考资料：Butler L. et al. Exome-based testing for patients with seizures：advantages over panel based testing。美国癫痫协会年会上展示的海报；2023年12月2日；佛罗里达州奥兰多。仅43%的癫痫基因在许多商业癫痫面板上被测试常见疾病实际上是一群基因诊断一个例子就是癫痫。至少有768种不同基因与癫痫发作有关。20
14参考资料：Butler L. et al. Exome-based testing for patients with seizures：advantages over panel based testing。美国癫痫协会年会上展示的海报；2023年12月2日；佛罗里达州奥兰多。外显子组和基因组测序检查所有768个基因只有43%的癫痫基因在许多商业癫痫面板上进行测试常见疾病实际上是一群基因诊断一个例子就是癫痫。至少768种不同基因与癫痫发作有关。21
15 GeneDX花了十多年时间解决过去的局限性，我们正在努力改变对外显子组和基因组测序的看法，然后现在结果需要几个月的时间测试费用高得令人望而却步GeneDX的测试易于获得，并被保险广泛覆盖。结果令人困惑，充满了无用的信息患者收到的不确定意义的变异更少，更明确的答案周转时间成本解释无需做任何事情或根据结果改变结果解锁越来越多的已获批准的疗法、临床试验、饮食和行为健康疗法GeneDX在数小时内交付结果，几天或几周其他测试（CT扫描、MRI、基因面板）提供相同的信息外显子组和基因组揭示其他测试所没有的，从而节省时间和金钱的可操作性价值
16个增长最快、利润最高的同类诊断我们的北极星：为尽可能多的家庭更早诊断疾病建立网络效应利用GeneDX Infinity推动增长并产生深刻的基因组洞察力
17与每一位患者，我们加速并扩大我们的竞争优势~1M外显子组&基因组> 7M表型数据点更多患者测试改进的解释平台更多基础数据更高的诊断产量和更多答案更多患者> 2.5M基因测试
18巩固我们的领导地位和竞争优势我们无与伦比的数据集推动了更深入的洞察力，并为更准确的诊断提供了动力。GeneDX InfinityTM拥有> 100名医学博士和/或博士以及> 150名遗传咨询师我们的世界级专家团队将Infinity转化为清晰、值得信赖的答案，临床医生可以放心地采取行动。专家团队我们的人工智能驱动技术利用无限和专家的洞察力来提供更快的结果、更高的效率和推进精准医学的发现。技术我们是儿科和基因提供者中# 1的基因组检测品牌1 –原因如下：1未发表的关于基因检测品牌认知的HCP调查，Material +，2025年4月
19我们正在通过广度和深度提高市场采用率市场细分目标数量患者机会当前市场渗透率（患者）新生儿筛查美国每年多达3,600，0001名出生的婴儿可获得符合条件的NICU 800 III级和IV级NICU > 235,00023.7%儿科医生60,000（25,000）3 > 600,0004 < 1%儿科免疫学家600 > 25,00050%儿科神经学家2,000（1,700）6 > 180,000714% 8遗传学家2,00080% 9成人专家每年可代表~5,100，00010名患有多种疾病的患者我们将扩大目标细分市场和临床适应症，随着时间的推移开放更多患者的准入，并辅之以生物制药业务那就打开了新的增长途径总未来市场机会*儿科&罕见（$ 25B）成人（$ 20B）1。美国每年的活产。2.按NICU床位总数（~2.76万张）、平均住院时间15天、每张床位每年24名患者计算，70%的床位被占用，50%的患者接受检测。3.诊断患者有DD/ID（ICD-10码）的儿科医生4。儿科医生诊断DD/ID（ICD-10码）。5.IEI患者的索赔和临床数据。6.儿科神经科医生看目标患者（ICD-10码）7。由儿科神经学家、发育专家和遗传学家（ICD-10代码）看到的具有目标条件的患者。由于转诊模式，我们为这组临床医生报告一个数字。8.具有目标条件的患者的内部容量数据。9.索赔数据10。患有心肌病、神经退行性疾病等病症的外显子组/基因组良好候选者（ICD-10码）D ri v in g e a rl即r d ia g n o s e s的成年患者*仅限美国市场。国际开启增量机会
20推动门诊环境中的增长和更好的结果从核心开始增长：•遗传学家和儿科神经学家在诊断癫痫、自闭症和智力残疾/发育迟缓以及罕见病扩展到新适应症时的规模化利用：•从脑瘫和免疫紊乱开始•采取有纪律的方式进入具有临床效用和有利报销的市场展望未来的全科儿科医生：•美国儿科学会建议将外显子组或基因组检测作为智力残疾/发育迟缓患者的第一线•预计18-24个月后才能有意义的数量贡献
21在NICU提供改善护理的答案参考资料：1.SeqFirst 2。Kingsmore SF，Nofsinger R. & Ellswor th K. NPJ Genom。Med. 2024；9（17）. DOI：10.1038/s41525-024-00404-0。3.Lavelle TA，Maron JL，Kingsmore SF，et a l. Rapid Genome Sequencing Compared to a Gene Panel in Critica LLY Ill Infants with a Suspected Genetic Disorder：an economic Eva luation. medRxiv [ prepr int ]。2025年4月10日：2024.10.18.24 315740.doi：10.1 101/2024.10.18.24 315740证明临床和经济效用：• SEQFirst：IV级NICU中60%的婴儿应接受快速基因组测试1 •基因组测试严重未得到充分利用，目前为< 5%的儿童订购可受益2 •在NICU中进行基因诊断可在一年内为每位患者节省15万美元的总成本3提供领先的产品和体验：• Epic Aura集成简化了工作流程并改善了体验• UltraRapid基因组测序最快在48小时内交付结果•基因组产品更新（buccal，5天TAT，etc.）利用我们的关系和声誉提供价值：• 800个IV和V级NICU中有200个是当前的GeneDX客户
22我们正在从根本上简化基因组学，以便能够在日常医学中广泛采用PRE-2025为遗传学家建立的经验供应商的历史基础受到重视，技术报告。H1 2025 AAP指导打开Gen Peds市场平均一名全科儿科医生与一名患者有10分钟的时间。指导意见催化了快速进化客户体验的需求。H2 2025 GenePeds研究计划，Began Development儿科医生和非遗传学专家需要一个简化的订购和由此产生的经验。打造“一分钟订单”体验的工作正在进行中。2026推出CX改进，定位于更广泛地推出一分钟订单和客户体验的其他元素。通过一分钟的订单和一流的客户体验与客户见面
23 〉 GeneDX与80%的受保生命签约，包括所有大型国家商业付款人〉医疗补助和商业保险覆盖范围继续增长，用于外显子组和基因组o 36个州覆盖外显子组或基因组测试•第三季度，加利福尼亚州增加了基因组检测的覆盖范围o 17个州覆盖快速基因组测序外显子组和基因组测序的支付者覆盖范围正在扩大到2025年10月的数据到2015年覆盖基因检测的医疗补助计划：第一个州医疗补助计划覆盖外显子组2021：第一个州医疗补助计划覆盖快速检测3025201510503136201520212025年快速检测外显子组或基因组检测2217
全国24个医疗补助项目扩大准入外显子组或基因组测序快速基因组测序均未覆盖当前医疗补助覆盖格局数据到2025年10月新增或增强覆盖
25 GeneDX正在彻底改变新生儿筛查的标准方法，甚至在症状开始之前就能实现可操作的诊断guardian已经奠定了临床证据的基础•筛查了2万名健康婴儿，目标是> 10万• 3.2%的真阳性率，92%的真阳性不会被检测到标准的新生儿筛查参考资料：1。Ziegler A、Koval-bur t C、Kay DM等人使用基因组测序扩展了早期可操作条件下的新生儿筛查。JAMA。在线发布时间：2024年10月24日。doi：10.1001/jama.2024.1966 BEACONS正在证明操作上的可行性•采取由美国国立卫生研究院（NIH）资助的1440万美元资助的联邦一级方法•在多达10个州的3年内多达30,000名新生儿Sunshine Genetics代表着gNBS首次被超越研究范围并应用于临床•美国首个国家支持的gNBS项目•为额外的州级项目创建蓝图基因组新生儿筛查（gNBS）正在实现从出生开始的真正长寿。GeneDX作为美国最具影响力的GNBS项目的顾问和唯一商业测序合作伙伴，正在巩固其在GNBS领域的领导地位。如果没有GNBS，这些可采取行动的情况的平均诊断年龄为7-11岁。
26创造将推动精准医疗未来的网络效应Biopharma加速药物发现、启用临床试验并与真实世界的证据政策制定者解锁靶向治疗的生物标志物通过支持推动创新和效率的循证政策改善人口健康结果患者通过基于生物学的个性化治疗提供更快、更准确的诊断，从而带来更好的结果卫生系统改进临床决策、简化护理路径，并通过基因组洞察降低成本付款人通过有效、有针对性的治疗减少长期支出，支持基于价值的护理模式，并产生可衡量的结果倡导为家庭提供答案，促进公平护理，并将罕见和服务不足社区的患者和家长联系起来
27遗传证据是改善治疗开发过程最有力的工具之一今天明天平均治疗开发周期：包括遗传证据可以显着降低成本，缩短时间，提高成功率：o这一成本的高达60%用于临床阶段。成本$ 2.6B o低效试验——由患者识别和招募挑战驱动——延长时间。需要12年o由于安全性和有效性方面的担忧，大多数试验都失败了。90%的时间都不及格基因证据最多可降低25%的开发成本。利用基因数据可以将开发时间缩短多达5年。有支持基因证据的药物成功的可能性要高出2.6倍。30
28推动地震医疗保健的难得机会从多年的疾病进展从不必要和臃肿的健康成本从广义治疗到诊断有症状的疾病早期干预简化了经济效益精准药物普及基因组新生儿筛查
29医疗保健的未来是关于主动的、个性化的护理。GeneDX走在了前面。
30机密&专有。不分发。附录
31非公认会计准则财务指标的调节调整后毛利润和调整后毛利率（千美元）截至9月30日的三个月，20252024 GeneDX Other1总计GeneDX Other1总收入114,697美元2,046美元116,743美元76,622美元252美元76,874美元调整后服务成本30,24637730，62327,370-27,370调整后毛利润84,451美元1,669美元86,120美元49,252美元252美元49,504美元调整后毛利率74% 64% 64%调节：折旧和摊销1,3741，495股票补偿219174重组成本-6毛利润84,527美元47,829美元毛利率72% 62%（单位：千美元）截至2025年9月30日的三个月9月30日，2024年净亏损$（7,635）$（8,312）调节：折旧和摊销费用6,4745，929股票补偿费用10,5863，636重组费用128369金融负债公允价值变动3,401880其他1,781（531）调整后净收入$ 14,735 $ 1,971调整后净收入1。其他代表所有期间的利息费用、净额和所得税（费用）收益。截至2025年9月30日止三个月的其他包括与法定准备金相关的费用。截至2024年9月30日止三个月的其他包括准备金，扣除与法律和解相关的保险。1.其他包括截至2025年9月30日止三个月的Fabric Genomics经营分部的收入和服务成本。截至2024年9月30日止三个月，其他包括来自Legacy Sema4诊断测试业务的收入。