要点一:腺病毒41型核酸检测及PMseq病原联合筛查方案
       2022年5月5日华大基因微信公众号披露：华大基因紧急研制并提供腺病毒41型核酸检测及PMseq病原联合筛查方案，助力不明原因儿童急性肝炎快速筛查。鉴于最近新发现的不明原因儿童急性肝炎流行趋势，及不明原因肝炎的潜在病因腺病毒尤其是F41型本身广泛存在，华大基因针对不明原因儿童急性肝炎快速提供全面的检测筛查方案，采用腺病毒及腺病毒F41型核酸检测试剂盒一个小时内完成快速筛查，并对筛查阴性的临床病例可进一步采用PMseq病原高通量测序探究潜在新病原。华大基因高效快速的腺病毒分型核酸检测筛查及PMseq检测发现潜在新病原的联合方案可以大幅提升对不明原因儿童急性肝炎的病原检测能力，助力不明原因儿童急性肝炎感染的精准诊断。

要点二:地中海贫血基因检测试剂盒
        2022年4月份，公司全资子公司华大生物科技（武汉）有限公司的α和β地中海贫血基因检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）（以下简称地中海贫血基因检测试剂盒）于近日取得了国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证。公司本次获批的地中海贫血基因检测试剂盒是国内率先获批的基于高通量测序技术的地中海贫血的基因检测试剂盒，可以一次性同时检测α和β地中海贫血的缺失型和非缺失型变异，填补了国内β地中海贫血基因缺失型检测的空白。该试剂盒具有检测灵敏度和特异性高，多测序平台通量配置灵活等特点，可满足临床用户的多样化和个性化需求。

要点三:中国基因行业的奠基者
       华大基因作为中国基因行业的奠基者，秉承“基因科技造福人类”的愿景，通过近20年的人才积聚、科研积累和产业积淀，已建成覆盖全球百余个国家和全国所有省市自治区的营销服务网络，成为屈指可数的覆盖本行业全产业链、全应用领域的科技公司，立足技术先进、配置齐全和规模领先的多组学产出平台，已成为全球屈指可数的基因大数据中心、科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商。公司主营业务为通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等手段，为医疗机构、科研机构、企事业单位等提供基因组学类的检测和研究服务。华大基因以推动生命科学研究进展、生命大数据应用和提高全球医疗健康水平为出发点，基于基因领域研究成果及精准检测技术在民生健康方面的应用，致力于加速科技创新，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人类的危害，实现精准治愈感染，全面助力精准医学。

要点四:肿瘤防控及转化医学类服务
       公司作为国家卫健委首批“高通量基因测序技术”临床试点单位开展个体化诊疗基因检测业务，为各级医疗机构提供全面医学检验综合解决方案，为患者提供包括靶向治疗和免疫治疗等用药指导和复发监测信息。公司积极与国际知名医药企业开展业务合作，在多年研究经验的基础上拓展开发了致病机理发现、生物标记开发、药物靶位确认和药物风险管控等全套药物基因组学研究业务，布局免疫治疗临床试验伴随诊断业务，有效帮助医药企业解决研发周期长的问题，提高药物的临床批准率，降低药物研发风险。公司还通过具备有效资质的医疗机构、政府民生项目、互联网平台等多个渠道，提高全民对肿瘤早防早筛早诊早治意识，将先进的检测技术与现有临床诊疗手段相结合、对高风险人群进行遗传性肿瘤风险评估和相关筛查，能够在早期实现对癌症的干预和治疗。

要点五:基因组大数据
       以基因数据为代表的生命大数据是精准医疗的基础，也是健康医疗大数据的核心。公司着力于建设生命大数据相关的数据产出能力、分析能力和应用能力，建立了高性能计算、云计算、一体机等多种形式的数据分析平台。其中，自建大型计算集群并开发出相应的基因数据分析软件，基因测序平台、蛋白质谱平台数字化能力处于行业领先水平，自主测序仪占比超过94%，已建成基于本地化基因检测分析解决方案的一体机HALOS和基因云计算平台BGIOnline，通过多组学数据挖掘系统Dr.Tom，满足个性化分析需求，打造数据、平台、传输、管理为一体的闭环管理体系。

要点六:全球体外诊断/IVD龙头
       市场把华大定位于基因测序的龙头，此次新冠疫情，展现了公司IVD领域多技术平台的优势和潜力。新冠试剂对公司而言不仅是一次性的业绩贡献，将产生深远的影响和思考：1）此次新冠疫情，我们预计全年公司有望在海外建设超过100个火眼实验室，以新冠试剂为基础，未来将源源不断的输出公司产品线和全方位的服务——生育健康、肿瘤、感染防控等，将掘金目前全球700亿美元IVD市场。火眼实验室，主要由华大作为承建方和运营方，当地政府作为所有者，结合当地的实际需求，可合作和探索的模式和空间非常大，值得期待。2）此次新冠疫情，公司将转变过去一味追求高通量测序等高端技术，更多考虑用性价比更高的技术来解决实际问题，因地制宜。看长远，华大基因有望成为全球体外诊断TOP5。

要点七:生育健康基础研究
       公司基于高通量测序仪等创新型自主检测平台，从出生缺陷三级防控角度出发，涵盖孕前，孕期，新生儿及儿童各阶段，开展与生育健康相关的基础研究和临床应用服务，持续促进医学科研技术成果转化及临床应用推广，旨在全面助力出生缺陷防控，提高儿童健康水平。公司开展的业务主要包含：NIFTY胎儿染色体异常无创产前基因检测系列，多种单基因病无创产前检测，超声异常/引产组织高深度全基因组测序，EmbryoSeq胚胎植入前基因检测系列，康孕染色体检测系列，遗传病基因检测系列（包含基于全外显子组，全基因组技术的检测），安孕可单基因遗传病携带者筛查系列，耳聆可遗传性耳聋基因检测系列，地中海贫血基因检测系列，安馨可新生儿及儿童基因检测系列，生育健康临床综合解决方案（包含实验室设计，仪器设备，技术转移，人员培训，数据库建设及使用，信息分析及报告解读等）。公司的质谱平台经过长期建设和发展，已建成以质谱检测技术（液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)，气相色谱串联质谱(GC-MS/MS)和飞行时间质谱（MALDI-TOFMS））为基础的高质量临床检测服务平台，聚焦于组学研究成果和技术应用，开发了一系列的医学检验产品，包含新生儿遗传代谢病筛查，孕期营养检测，人体氨基酸检测，人体维生素检测，人体类固醇激素检测等。在检测类产品方面，公司最新推出的新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测，人体胆汁酸检测，可用于优生优育临床辅助诊断。

要点八:精准医学检测综合解决方案
       公司在精准医学领域坚持“自主研发为主，生态合作为辅”的战略，凭借强大的研发能力，丰富的临床转化能力及高性能的自主平台，公司已建立了以高通量测序平台，高分辨质谱平台为基础，传统检验平台为辅助，生命大数据为核心的精准医学综合解决方案。针对综合实力强，业务量大的医疗机构，公司可提供经国家药品监督管理局批准可用于临床应用的高通量基因测序仪及配套检测试剂盒，高分辨质谱仪及配套试剂盒，高性能大数据分析及储存平台，协助建立以测序技术和质谱技术为基础，以多组学大数据为核心的精准医学检测平台，实现科研，临床的一体化，加速新技术在临床应用的转化。公司在科研和产业化过程中形成了庞大的数据积累，在生物样本和表型数据的基础上，采用测序，质谱，PCR等多维度技术对生物样本进行多组学的数据化，利用智能化技术，数据挖掘系统和生物信息学分析工具对海量数据进行充分整合和分析，提高医疗健康行业对疾病的发生，发展，终结及复发全过程的全面认知。

要点九:感染防控基础研究
       公司利用宏基因组学等多个技术平台对疑难危重感染进行检测和分析，建立了多种病原检测的技术与产品体系，覆盖了不同客户人群多层次的检测需求，成为临床诊断的重要辅助手段。其中，基于宏基因组学的PMseq病原微生物高通量基因检测根据不同病原类型（DNA或RNA病原体）及不同的检测灵敏度，从血流感染，中枢神经系统感染，呼吸系统感染及局灶感染四大症候群维度，针对不同标本类型，细化升级出基础版/高敏版的PMseq-DNA，PMseq-RNA，PMseq-DNA RNA病原微生物高通量基因检测产品。公司新发布PMEasyLab全自动核酸检测系统，可一站式处理从核酸提取到检测出报告的全过程，并基于此平台完成了中枢神经系统感染病原体核酸多重检测，呼吸道病原体核酸多重检测产品的开发，为中枢神经系统感染和呼吸道感染患者提供快速的病原学检测结果。同时，公司基于液相色谱串联质谱技术的抗菌药物浓度检测产品，可为医生制定用药处方提供参考依据。公司针对多联检检测，核酸快速检测，不同变异株检测的市场需求，加大研发资源投入，相关检测试剂盒均已获得欧盟CE准入资质。目前，公司已形成病毒测序，核酸检测，核酸快检，抗原快检，抗原自测，抗体快检，中和抗体检测等多产品覆盖体系，技术覆盖荧光PCR法，联合探针锚定聚合测序法，酶联免疫吸附测定法，胶体金法，荧光免疫层析法，自驱动微流控-试纸条法等，满足不同地区及人群的疫情防控需求。

要点十:一带一路
       公司扎根于“一带一路”，充分发挥公司在精准医学检测及公共卫生疾控方面的经验，致力于提升“一带一路”当地国家医药卫生和大健康产业的生态建设。为推动先进基因技术在“一带一路”国家的应用，助力“一带一路”国家出生缺陷防控，肿瘤精准诊疗和传感染疾病防控，公司一直在努力推动中国技术，中国经验，中国标准“走出去”。为此，公司积极通过共建联合实验室和技术转移的方式推动先进标准在国际的应用推广，并建立了华大基因标准认证评价体系——BGI-CSP，通过BGI-CSP评价模型对标准体系的运行成效和实验室检测能力进行了评估和认证，用标准助推全球精准医学综合能力的提升。